国内首份罕见病特医食品真实世界研究报告发布！
发布时间：2025年12月04日
国内首份罕见病特医食品真实世界研究报告发布！
呼吁破解“支付难”与“可及性”双瓶颈
2 月 28 日，在第 18 个国际罕见病
日之际，上海交通大学医学院附属新华
医院、上海市儿科医学研究所等机构，
正式发布《罕见病特殊医学用途配方食
品应用与展望研究》报告。这是国内首
份基于真实世界数据的罕见病特医食品
研究，系统揭示了我国罕见病患者在营
养管理中的核心困境，并提出七大未满
足需求与六大发展方向，为政策优化与
行业创新提供关键依据。
超八成家庭因“特医食品”陷入经
济困境
特殊医学用途配方食品（简称“特
医食品”）是部分罕见病治疗的“生命
基石”，需终生足量使用。研究显示，
我国罕见病目录中 32 种疾病依赖特医
食品，其中 18 种需求尤为紧急。然而，
调研发现：
在罕见病患者的家庭中，医疗支出
占比高达 90%。超 80%的罕见病家庭因医
疗与特医食品费用陷入经济困境，部分
家庭年收入半数以上用于购买特医食
品；但可及性缺口显著，仅 30%的患者
能稳定获取所需特医食品，偏远地区及
基层医疗机构资源匮乏问题突出。同时，
这些家庭心理与社会支持缺位，70%的照
护家庭因长期压力陷入情感孤立，患者
进入青春期后焦虑与社会适应问题加
剧。
“特医食品不是药，却是‘救命粮’。
当前亟需通过医保覆盖、政策倾斜破解
支付难题，同时加强研发与供应链建设，
让患者不再‘断粮’。”上海市儿科医
学研究所所长蔡威教授强调。
首次提出七大需求与六大方向，构
建全链条支持体系
报告首次系统性提出罕见病特医食
品领域的七大未满足需求，包括早筛体
系待完善、可及性与依从性挑战、社会
支持匮乏、因病返贫风险等。针对上述
问题，报告明确六大发展方向：推动特
医食品纳入医保目录；加速国产特医食
品研发与审批；建立罕见病营养管理标
准化路径；构建“政府-企业-社会”多
元支付体系；强化基层医疗机构特医食
品供应能力；完善患者心理援助与经济
帮扶机制。
本次研究由新华医院牵头，联合香
港中文大学深圳研究院罕见病真实世界
数据实验室，通过定量分析 484 名患者
基线数据及 152 名患者回访数据，结合
深度访谈，首次呈现我国罕见病特医食
品应用全景。数据显示，近年来国家虽
出台 13 项特医食品专项政策，但落地效
果仍受制于区域发展不均衡与支付体系
缺位。
上海交通大学医学院附属新华医院
院长孙锟指出：“从‘有药可医’到‘有
食可依’，需要政策、技术与社会的三
重突破。此次研究为构建中国特色的罕
见病特医食品生态提供了科学抓手。”
